Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ANO5

anoctamin 5

Human Phenotype Ontology knytter 65 kjennetegn til ANO5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Thickened cortex of long bones	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
EMG: axonal abnormality	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
EMG: myotonic runs	Ofte (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Hamstring contractures	Noen ganger (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent fractures	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Sjelden (1–4%)
Difficulty walking up stairs	Ikke registrert
Increased connective tissue	Ikke registrert
Increased susceptibility to fractures	Ikke registrert
Muscle tissue disease	Ikke registrert
Muscular dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pelvic girdle muscle weakness	Alltid
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Wasting of quad muscles	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Ofte (30–79 %)
Back knee	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Quadriceps weakness	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Noen ganger (5–29 %)
Upper limb amyotrophy	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Diaphyseal cortical sclerosis	Ikke registrert
Peroneal muscle atrophy	Ikke registrert
Weak shoulder muscles	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Highly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)
Myoglobinuria	Noen ganger (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad jaw	Svært ofte (80–99 %)
Lower jaw bone infection	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Svært ofte (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone infection	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ANO5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test