Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ANO5 seotud tunnused

anoctamin 5

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ANO5 65 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Progressive muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Thickened cortex of long bonesVäga sageli (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphologySageli (30–79%)
Difficulty runningSageli (30–79%)
EMG: axonal abnormalitySageli (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesSageli (30–79%)
EMG: myotonic runsSageli (30–79%)
EMG: neuropathic changesSageli (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleSageli (30–79%)
Increased endomysial connective tissueSageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterSageli (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibersSageli (30–79%)
Lower limb amyotrophySageli (30–79%)
Muscle fiber degenerationSageli (30–79%)
Muscle fiber splittingSageli (30–79%)
Muscle stiffnessSageli (30–79%)
OsteopeniaSageli (30–79%)
Distal muscle wastingMõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedMõnikord (5–29%)
Hamstring contracturesMõnikord (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Recurrent fracturesMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Breakdown of skeletal muscleHarva (1–4%)
Difficulty walking up stairsPole registreeritud
Increased connective tissuePole registreeritud
Increased susceptibility to fracturesPole registreeritud
Muscle tissue diseasePole registreeritud
Muscular dystrophyPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pelvic girdle muscle weaknessAlati
Bowing of the long bonesVäga sageli (80–99%)
Distal lower limb muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophyVäga sageli (80–99%)
Proximal lower limb muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Wasting of quad musclesVäga sageli (80–99%)
Abnormal calf musclesSageli (30–79%)
Back kneeSageli (30–79%)
Increased size of calf musclesSageli (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophySageli (30–79%)
Proximal upper limb muscle weaknessSageli (30–79%)
Quadriceps weaknessSageli (30–79%)
Ankle flexion contractureMõnikord (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophyMõnikord (5–29%)
Elbow flexion contractureMõnikord (5–29%)
Flexion contracture of fingerMõnikord (5–29%)
Upper limb amyotrophyMõnikord (5–29%)
Winged shoulder bladeMõnikord (5–29%)
Wrist flexion contractureMõnikord (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosisPole registreeritud
Peroneal muscle atrophyPole registreeritud
Weak shoulder musclesPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseAlati
Highly elevated creatine kinaseSageli (30–79%)
MyoglobinuriaMõnikord (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercisePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad jawVäga sageli (80–99%)
Lower jaw bone infectionSageli (30–79%)
Bell's palsyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Waddling gaitSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle acheVäga sageli (80–99%)
Exercise-induced muscle painSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone infectionPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ANO5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test