Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ANO5

anoctamin 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 65 kenmerken aan ANO5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressive muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Thickened cortex of long bonesHeel vaak (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphologyVaak (30–79%)
Difficulty runningVaak (30–79%)
EMG: axonal abnormalityVaak (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesVaak (30–79%)
EMG: myotonic runsVaak (30–79%)
EMG: neuropathic changesVaak (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleVaak (30–79%)
Increased endomysial connective tissueVaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterVaak (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibersVaak (30–79%)
Lower limb amyotrophyVaak (30–79%)
Muscle fiber degenerationVaak (30–79%)
Muscle fiber splittingVaak (30–79%)
Muscle stiffnessVaak (30–79%)
OsteopeniaVaak (30–79%)
Distal muscle wastingSoms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedSoms (5–29%)
Hamstring contracturesSoms (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessSoms (5–29%)
Recurrent fracturesSoms (5–29%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Breakdown of skeletal muscleZelden (1–4%)
Difficulty walking up stairsNiet vastgelegd
Increased connective tissueNiet vastgelegd
Increased susceptibility to fracturesNiet vastgelegd
Muscle tissue diseaseNiet vastgelegd
Muscular dystrophyNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pelvic girdle muscle weaknessAltijd
Bowing of the long bonesHeel vaak (80–99%)
Distal lower limb muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophyHeel vaak (80–99%)
Proximal lower limb muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Wasting of quad musclesHeel vaak (80–99%)
Abnormal calf musclesVaak (30–79%)
Back kneeVaak (30–79%)
Increased size of calf musclesVaak (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophyVaak (30–79%)
Proximal upper limb muscle weaknessVaak (30–79%)
Quadriceps weaknessVaak (30–79%)
Ankle flexion contractureSoms (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophySoms (5–29%)
Elbow flexion contractureSoms (5–29%)
Flexion contracture of fingerSoms (5–29%)
Upper limb amyotrophySoms (5–29%)
Winged shoulder bladeSoms (5–29%)
Wrist flexion contractureSoms (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosisNiet vastgelegd
Peroneal muscle atrophyNiet vastgelegd
Weak shoulder musclesNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseAltijd
Highly elevated creatine kinaseVaak (30–79%)
MyoglobinuriaSoms (5–29%)
Elevated creatine kinase after exerciseNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Broad jawHeel vaak (80–99%)
Lower jaw bone infectionVaak (30–79%)
Bell's palsySoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitVaak (30–79%)
Waddling gaitVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle acheHeel vaak (80–99%)
Exercise-induced muscle painVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscleSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bone infectionNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ANO5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen