Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ANO5 susiję požymiai

anoctamin 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 65 požymių su ANO5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Progressive muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Thickened cortex of long bonesLabai dažnai (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphologyDažnai (30–79%)
Difficulty runningDažnai (30–79%)
EMG: axonal abnormalityDažnai (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesDažnai (30–79%)
EMG: myotonic runsDažnai (30–79%)
EMG: neuropathic changesDažnai (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleDažnai (30–79%)
Increased endomysial connective tissueDažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibersDažnai (30–79%)
Lower limb amyotrophyDažnai (30–79%)
Muscle fiber degenerationDažnai (30–79%)
Muscle fiber splittingDažnai (30–79%)
Muscle stiffnessDažnai (30–79%)
OsteopeniaDažnai (30–79%)
Distal muscle wastingKartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedKartais (5–29%)
Hamstring contracturesKartais (5–29%)
Progressive proximal muscle weaknessKartais (5–29%)
Recurrent fracturesKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Breakdown of skeletal muscleRetai (1–4 %)
Difficulty walking up stairsNeužfiksuota
Increased connective tissueNeužfiksuota
Increased susceptibility to fracturesNeužfiksuota
Muscle tissue diseaseNeužfiksuota
Muscular dystrophyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pelvic girdle muscle weaknessVisada
Bowing of the long bonesLabai dažnai (80–99%)
Distal lower limb muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophyLabai dažnai (80–99%)
Proximal lower limb muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Wasting of quad musclesLabai dažnai (80–99%)
Abnormal calf musclesDažnai (30–79%)
Back kneeDažnai (30–79%)
Increased size of calf musclesDažnai (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophyDažnai (30–79%)
Proximal upper limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Quadriceps weaknessDažnai (30–79%)
Ankle flexion contractureKartais (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophyKartais (5–29%)
Elbow flexion contractureKartais (5–29%)
Flexion contracture of fingerKartais (5–29%)
Upper limb amyotrophyKartais (5–29%)
Winged shoulder bladeKartais (5–29%)
Wrist flexion contractureKartais (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosisNeužfiksuota
Peroneal muscle atrophyNeužfiksuota
Weak shoulder musclesNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Highly elevated creatine kinaseDažnai (30–79%)
MyoglobinuriaKartais (5–29%)
Elevated creatine kinase after exerciseNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad jawLabai dažnai (80–99%)
Lower jaw bone infectionDažnai (30–79%)
Bell's palsyKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Waddling gaitDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheLabai dažnai (80–99%)
Exercise-induced muscle painDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bone infectionNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ANO5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test