Egenskaber

Egenskaber knyttet til ANO5

anoctamin 5

Human Phenotype Ontology knytter 65 egenskaber til ANO5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Thickened cortex of long bones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Ofte (30–79 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
EMG: axonal abnormality	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
EMG: myotonic runs	Ofte (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Hamstring contractures	Nogle gange (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Sjældent (1–4%)
Difficulty walking up stairs	Ikke registreret
Increased connective tissue	Ikke registreret
Increased susceptibility to fractures	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Muscular dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pelvic girdle muscle weakness	Altid
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Wasting of quad muscles	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Ofte (30–79 %)
Back knee	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Quadriceps weakness	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Nogle gange (5–29 %)
Upper limb amyotrophy	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Diaphyseal cortical sclerosis	Ikke registreret
Peroneal muscle atrophy	Ikke registreret
Weak shoulder muscles	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Highly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)
Myoglobinuria	Nogle gange (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad jaw	Meget ofte (80–99 %)
Lower jaw bone infection	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Meget ofte (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ANO5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test