특성

ANO5 연관 특성

anoctamin 5

인간 표현형 온톨로지가 ANO5에 연결하는 특성은 65개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Progressive muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Thickened cortex of long bones	매우 자주 (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	자주 (30–79%)
Difficulty running	자주 (30–79%)
EMG: axonal abnormality	자주 (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	자주 (30–79%)
EMG: myotonic runs	자주 (30–79%)
EMG: neuropathic changes	자주 (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	자주 (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	자주 (30–79%)
Lower limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Muscle fiber degeneration	자주 (30–79%)
Muscle fiber splitting	자주 (30–79%)
Muscle stiffness	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Distal muscle wasting	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Hamstring contractures	가끔 (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	가끔 (5–29%)
Recurrent fractures	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	드물게 (1–4%)
Difficulty walking up stairs	기록되지 않음
Increased connective tissue	기록되지 않음
Increased susceptibility to fractures	기록되지 않음
Muscle tissue disease	기록되지 않음
Muscular dystrophy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Pelvic girdle muscle weakness	항상
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Wasting of quad muscles	매우 자주 (80–99%)
Abnormal calf muscles	자주 (30–79%)
Back knee	자주 (30–79%)
Increased size of calf muscles	자주 (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophy	자주 (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Quadriceps weakness	자주 (30–79%)
Ankle flexion contracture	가끔 (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophy	가끔 (5–29%)
Elbow flexion contracture	가끔 (5–29%)
Flexion contracture of finger	가끔 (5–29%)
Upper limb amyotrophy	가끔 (5–29%)
Winged shoulder blade	가끔 (5–29%)
Wrist flexion contracture	가끔 (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosis	기록되지 않음
Peroneal muscle atrophy	기록되지 않음
Weak shoulder muscles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Highly elevated creatine kinase	자주 (30–79%)
Myoglobinuria	가끔 (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Waddling gait	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	매우 자주 (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bone infection	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ANO5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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