Cechy

Cechy powiązane z ANO5

anoctamin 5

Human Phenotype Ontology łączy z ANO5 65 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Thickened cortex of long bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Często (30–79%)
Difficulty running	Często (30–79%)
EMG: axonal abnormality	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
EMG: myotonic runs	Często (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Często (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Często (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Często (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Muscle fiber splitting	Często (30–79%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Hamstring contractures	Czasami (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Rzadko (1–4%)
Difficulty walking up stairs	Nie odnotowano
Increased connective tissue	Nie odnotowano
Increased susceptibility to fractures	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Pelvic girdle muscle weakness	Zawsze
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Wasting of quad muscles	Bardzo często (80–99%)
Abnormal calf muscles	Często (30–79%)
Back knee	Często (30–79%)
Increased size of calf muscles	Często (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophy	Często (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Quadriceps weakness	Często (30–79%)
Ankle flexion contracture	Czasami (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Czasami (5–29%)
Elbow flexion contracture	Czasami (5–29%)
Flexion contracture of finger	Czasami (5–29%)
Upper limb amyotrophy	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)
Wrist flexion contracture	Czasami (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosis	Nie odnotowano
Peroneal muscle atrophy	Nie odnotowano
Weak shoulder muscles	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Highly elevated creatine kinase	Często (30–79%)
Myoglobinuria	Czasami (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Broad jaw	Bardzo często (80–99%)
Lower jaw bone infection	Często (30–79%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Bardzo często (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Bone infection	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ANO5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test