Tratti

Tratti collegati a ANO5

anoctamin 5

La Human Phenotype Ontology collega 65 tratti a ANO5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Thickened cortex of long bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Spesso (30–79%)
Difficulty running	Spesso (30–79%)
EMG: axonal abnormality	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
EMG: myotonic runs	Spesso (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Spesso (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Spesso (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle fiber splitting	Spesso (30–79%)
Muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hamstring contractures	A volte (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Raramente (1–4%)
Difficulty walking up stairs	Non registrato
Increased connective tissue	Non registrato
Increased susceptibility to fractures	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato
Muscular dystrophy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Pelvic girdle muscle weakness	Sempre
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Wasting of quad muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal calf muscles	Spesso (30–79%)
Back knee	Spesso (30–79%)
Increased size of calf muscles	Spesso (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Quadriceps weakness	Spesso (30–79%)
Ankle flexion contracture	A volte (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophy	A volte (5–29%)
Elbow flexion contracture	A volte (5–29%)
Flexion contracture of finger	A volte (5–29%)
Upper limb amyotrophy	A volte (5–29%)
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)
Wrist flexion contracture	A volte (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosis	Non registrato
Peroneal muscle atrophy	Non registrato
Weak shoulder muscles	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Highly elevated creatine kinase	Spesso (30–79%)
Myoglobinuria	A volte (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad jaw	Molto spesso (80–99%)
Lower jaw bone infection	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone infection	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ANO5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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