Características

Características associadas a ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

A Human Phenotype Ontology associa 62 características a ACTC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Interstitial cardiac fibrosis	Sempre
Secundum atrial septal defect	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Left-to-right shunt	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Right atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Subaortic ventricular septal bulge	Frequente (30–79%)
Systolic heart murmur	Frequente (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Por vezes (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Angina pectoris	Por vezes (5–29%)
Atrial flutter	Por vezes (5–29%)
Bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Complete right bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Fainting spell	Por vezes (5–29%)
First degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Left anterior fascicular block	Por vezes (5–29%)
Left bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Left ventricular noncompaction	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Por vezes (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Por vezes (5–29%)
Right ventricular dilatation	Por vezes (5–29%)
ST segment depression	Por vezes (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Ventricular fibrillation	Por vezes (5–29%)
Ventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Increased pulmonary vascular resistance	Raramente (1–4%)
Mini stroke	Raramente (1–4%)
Right ventricular failure	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Breathing dysregulation	Por vezes (5–29%)
Obstructive lung disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Chest pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Raramente (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Cardiomyocyte hypertrophy	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ACTC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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