Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ACTC1 yhdistetyt ominaisuudet

actin alpha cardiac muscle 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ACTC1-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Interstitial cardiac fibrosisAina
Secundum atrial septal defectAina
Left ventricular systolic dysfunctionHyvin usein (80–99%)
Left-to-right shuntHyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleHyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rateUsein (30–79%)
Cardiac failureUsein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleUsein (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeUsein (30–79%)
PalpitationsUsein (30–79%)
Right atrial enlargementUsein (30–79%)
Subaortic ventricular septal bulgeUsein (30–79%)
Systolic heart murmurUsein (30–79%)
Abnormal left ventricular functionJoskus (5–29%)
Abnormal mitral valve morphologyJoskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Angina pectorisJoskus (5–29%)
Atrial flutterJoskus (5–29%)
Bundle branch blockJoskus (5–29%)
Complete right bundle branch blockJoskus (5–29%)
Fainting spellJoskus (5–29%)
First degree atrioventricular blockJoskus (5–29%)
Heart stops beatingJoskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsJoskus (5–29%)
Left anterior fascicular blockJoskus (5–29%)
Left bundle branch blockJoskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophyJoskus (5–29%)
Left ventricular noncompactionJoskus (5–29%)
Mitral regurgitationJoskus (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatJoskus (5–29%)
Restrictive cardiomyopathyJoskus (5–29%)
Right ventricular dilatationJoskus (5–29%)
ST segment depressionJoskus (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaJoskus (5–29%)
Supraventricular tachycardiaJoskus (5–29%)
Tricuspid regurgitationJoskus (5–29%)
Ventricular arrhythmiaJoskus (5–29%)
Ventricular fibrillationJoskus (5–29%)
Ventricular tachycardiaJoskus (5–29%)
Increased pulmonary vascular resistanceHarvinainen (1–4 %)
Mini strokeHarvinainen (1–4 %)
Right ventricular failureHarvinainen (1–4 %)
StrokeHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessUsein (30–79%)
OrthopneaUsein (30–79%)
Breathing difficultyJoskus (5–29%)
Breathing dysregulationJoskus (5–29%)
Obstructive lung diseaseHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EMG abnormalityJoskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaJoskus (5–29%)
Muscle tissue diseaseJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exerciseUsein (30–79%)
FatigueUsein (30–79%)
Chest painJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
PneumoniaHarvinainen (1–4 %)
Recurrent bacterial infectionsHarvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiomyocyte hypertrophyAina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic strokeJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fluid accumulation in lower limbsJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skinHarvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fluid retentionUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ACTC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test