Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ACTC1 susiję požymiai

actin alpha cardiac muscle 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su ACTC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Interstitial cardiac fibrosisVisada
Secundum atrial septal defectVisada
Left ventricular systolic dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Left-to-right shuntLabai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleLabai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Cardiac failureDažnai (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleDažnai (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeDažnai (30–79%)
PalpitationsDažnai (30–79%)
Right atrial enlargementDažnai (30–79%)
Subaortic ventricular septal bulgeDažnai (30–79%)
Systolic heart murmurDažnai (30–79%)
Abnormal left ventricular functionKartais (5–29%)
Abnormal mitral valve morphologyKartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Angina pectorisKartais (5–29%)
Atrial flutterKartais (5–29%)
Bundle branch blockKartais (5–29%)
Complete right bundle branch blockKartais (5–29%)
Fainting spellKartais (5–29%)
First degree atrioventricular blockKartais (5–29%)
Heart stops beatingKartais (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsKartais (5–29%)
Left anterior fascicular blockKartais (5–29%)
Left bundle branch blockKartais (5–29%)
Left ventricular hypertrophyKartais (5–29%)
Left ventricular noncompactionKartais (5–29%)
Mitral regurgitationKartais (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatKartais (5–29%)
Restrictive cardiomyopathyKartais (5–29%)
Right ventricular dilatationKartais (5–29%)
ST segment depressionKartais (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaKartais (5–29%)
Supraventricular tachycardiaKartais (5–29%)
Tricuspid regurgitationKartais (5–29%)
Ventricular arrhythmiaKartais (5–29%)
Ventricular fibrillationKartais (5–29%)
Ventricular tachycardiaKartais (5–29%)
Increased pulmonary vascular resistanceRetai (1–4 %)
Mini strokeRetai (1–4 %)
Right ventricular failureRetai (1–4 %)
StrokeRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
OrthopneaDažnai (30–79%)
Breathing difficultyKartais (5–29%)
Breathing dysregulationKartais (5–29%)
Obstructive lung diseaseRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG abnormalityKartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exerciseDažnai (30–79%)
FatigueDažnai (30–79%)
Chest painKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PneumoniaRetai (1–4 %)
Recurrent bacterial infectionsRetai (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiomyocyte hypertrophyVisada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid accumulation in lower limbsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid retentionDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ACTC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test