Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu ACTC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Interstitial cardiac fibrosisÎntotdeauna
Secundum atrial septal defectÎntotdeauna
Left ventricular systolic dysfunctionFoarte des (80–99%)
Left-to-right shuntFoarte des (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleFoarte des (80–99%)
Abnormal heart rateDes (30–79%)
Cardiac failureDes (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleDes (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeDes (30–79%)
PalpitationsDes (30–79%)
Right atrial enlargementDes (30–79%)
Subaortic ventricular septal bulgeDes (30–79%)
Systolic heart murmurDes (30–79%)
Abnormal left ventricular functionUneori (5–29%)
Abnormal mitral valve morphologyUneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Angina pectorisUneori (5–29%)
Atrial flutterUneori (5–29%)
Bundle branch blockUneori (5–29%)
Complete right bundle branch blockUneori (5–29%)
Fainting spellUneori (5–29%)
First degree atrioventricular blockUneori (5–29%)
Heart stops beatingUneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsUneori (5–29%)
Left anterior fascicular blockUneori (5–29%)
Left bundle branch blockUneori (5–29%)
Left ventricular hypertrophyUneori (5–29%)
Left ventricular noncompactionUneori (5–29%)
Mitral regurgitationUneori (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatUneori (5–29%)
Restrictive cardiomyopathyUneori (5–29%)
Right ventricular dilatationUneori (5–29%)
ST segment depressionUneori (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaUneori (5–29%)
Supraventricular tachycardiaUneori (5–29%)
Tricuspid regurgitationUneori (5–29%)
Ventricular arrhythmiaUneori (5–29%)
Ventricular fibrillationUneori (5–29%)
Ventricular tachycardiaUneori (5–29%)
Increased pulmonary vascular resistanceRar (1–4%)
Mini strokeRar (1–4%)
Right ventricular failureRar (1–4%)
StrokeRar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Exertional breathlessnessDes (30–79%)
OrthopneaDes (30–79%)
Breathing difficultyUneori (5–29%)
Breathing dysregulationUneori (5–29%)
Obstructive lung diseaseRar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EMG abnormalityUneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaUneori (5–29%)
Muscle tissue diseaseUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased ability to exerciseDes (30–79%)
FatigueDes (30–79%)
Chest painUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
PneumoniaRar (1–4%)
Recurrent bacterial infectionsRar (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cardiomyocyte hypertrophyÎntotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Thromboembolic strokeUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fluid accumulation in lower limbsUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairmentUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blue discoloration of the skinRar (1–4%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Fluid retentionDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ACTC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu