Egenskaper

Egenskaper kopplade till ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Human Phenotype Ontology kopplar 62 egenskaper till ACTC1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Interstitial cardiac fibrosis	Alltid
Secundum atrial septal defect	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Left-to-right shunt	Mycket ofta (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ofta (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofta (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Ofta (30–79 %)
Palpitations	Ofta (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofta (30–79 %)
Subaortic ventricular septal bulge	Ofta (30–79 %)
Systolic heart murmur	Ofta (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Ibland (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Angina pectoris	Ibland (5–29 %)
Atrial flutter	Ibland (5–29 %)
Bundle branch block	Ibland (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Ibland (5–29 %)
Fainting spell	Ibland (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Ibland (5–29 %)
Heart stops beating	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Left anterior fascicular block	Ibland (5–29 %)
Left bundle branch block	Ibland (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Left ventricular noncompaction	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ibland (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Ibland (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Ibland (5–29 %)
ST segment depression	Ibland (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Ibland (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Ibland (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Ibland (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Ibland (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Ibland (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Ibland (5–29 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Sällan (1–4%)
Mini stroke	Sällan (1–4%)
Right ventricular failure	Sällan (1–4%)
Stroke	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulty	Ibland (5–29 %)
Breathing dysregulation	Ibland (5–29 %)
Obstructive lung disease	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased ability to exercise	Ofta (30–79 %)
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Chest pain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pneumonia	Sällan (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiomyocyte hypertrophy	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid accumulation in lower limbs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue discoloration of the skin	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid retention	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ACTC1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test