Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 62 kenmerken aan ACTC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Interstitial cardiac fibrosis	Altijd
Secundum atrial septal defect	Altijd
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Left-to-right shunt	Heel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Vaak (30–79%)
Palpitations	Vaak (30–79%)
Right atrial enlargement	Vaak (30–79%)
Subaortic ventricular septal bulge	Vaak (30–79%)
Systolic heart murmur	Vaak (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Soms (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Angina pectoris	Soms (5–29%)
Atrial flutter	Soms (5–29%)
Bundle branch block	Soms (5–29%)
Complete right bundle branch block	Soms (5–29%)
Fainting spell	Soms (5–29%)
First degree atrioventricular block	Soms (5–29%)
Heart stops beating	Soms (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Soms (5–29%)
Left anterior fascicular block	Soms (5–29%)
Left bundle branch block	Soms (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Left ventricular noncompaction	Soms (5–29%)
Mitral regurgitation	Soms (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Soms (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Soms (5–29%)
Right ventricular dilatation	Soms (5–29%)
ST segment depression	Soms (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Soms (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Soms (5–29%)
Ventricular fibrillation	Soms (5–29%)
Ventricular tachycardia	Soms (5–29%)
Increased pulmonary vascular resistance	Zelden (1–4%)
Mini stroke	Zelden (1–4%)
Right ventricular failure	Zelden (1–4%)
Stroke	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)
Breathing dysregulation	Soms (5–29%)
Obstructive lung disease	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EMG abnormality	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Vaak (30–79%)
Fatigue	Vaak (30–79%)
Chest pain	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pneumonia	Zelden (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Zelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiomyocyte hypertrophy	Altijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fluid accumulation in lower limbs	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue discoloration of the skin	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fluid retention	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ACTC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen