Merkmale

Mit ACTC1 verknüpfte Merkmale

actin alpha cardiac muscle 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit ACTC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Interstitial cardiac fibrosis	Immer
Secundum atrial septal defect	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Left-to-right shunt	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Right atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Subaortic ventricular septal bulge	Häufig (30–79 %)
Systolic heart murmur	Häufig (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Manchmal (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Angina pectoris	Manchmal (5–29 %)
Atrial flutter	Manchmal (5–29 %)
Bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Fainting spell	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Left anterior fascicular block	Manchmal (5–29 %)
Left bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular noncompaction	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Manchmal (5–29 %)
ST segment depression	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Selten (1–4 %)
Mini stroke	Selten (1–4 %)
Right ventricular failure	Selten (1–4 %)
Stroke	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Breathing dysregulation	Manchmal (5–29 %)
Obstructive lung disease	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Chest pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Selten (1–4 %)
Recurrent bacterial infections	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiomyocyte hypertrophy	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ACTC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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