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Traits

Traits linked to ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to ACTC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrequenza di osservazione
Interstitial cardiac fibrosisSempre
Secundum atrial septal defectSempre
Left ventricular systolic dysfunctionMolto spesso (80–99%)
Left-to-right shuntMolto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleMolto spesso (80–99%)
Abnormal heart rateSpesso (30–79%)
Cardiac failureSpesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleSpesso (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeSpesso (30–79%)
PalpitationsSpesso (30–79%)
Right atrial enlargementSpesso (30–79%)
Subaortic ventricular septal bulgeSpesso (30–79%)
Systolic heart murmurSpesso (30–79%)
Abnormal left ventricular functionA volte (5–29%)
Abnormal mitral valve morphologyA volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA volte (5–29%)
Angina pectorisA volte (5–29%)
Atrial flutterA volte (5–29%)
Bundle branch blockA volte (5–29%)
Complete right bundle branch blockA volte (5–29%)
Fainting spellA volte (5–29%)
First degree atrioventricular blockA volte (5–29%)
Heart stops beatingA volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsA volte (5–29%)
Left anterior fascicular blockA volte (5–29%)
Left bundle branch blockA volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophyA volte (5–29%)
Left ventricular noncompactionA volte (5–29%)
Mitral regurgitationA volte (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatA volte (5–29%)
Restrictive cardiomyopathyA volte (5–29%)
Right ventricular dilatationA volte (5–29%)
ST segment depressionA volte (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaA volte (5–29%)
Supraventricular tachycardiaA volte (5–29%)
Tricuspid regurgitationA volte (5–29%)
Ventricular arrhythmiaA volte (5–29%)
Ventricular fibrillationA volte (5–29%)
Ventricular tachycardiaA volte (5–29%)
Increased pulmonary vascular resistanceRaramente (1–4%)
Mini strokeRaramente (1–4%)
Right ventricular failureRaramente (1–4%)
StrokeRaramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TraitFrequenza di osservazione
Exertional breathlessnessSpesso (30–79%)
OrthopneaSpesso (30–79%)
Breathing difficultyA volte (5–29%)
Breathing dysregulationA volte (5–29%)
Obstructive lung diseaseRaramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
EMG abnormalityA volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaA volte (5–29%)
Muscle tissue diseaseA volte (5–29%)

Constitutional symptom

TraitFrequenza di osservazione
Decreased ability to exerciseSpesso (30–79%)
FatigueSpesso (30–79%)
Chest painA volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

TraitFrequenza di osservazione
PneumoniaRaramente (1–4%)
Recurrent bacterial infectionsRaramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

TraitFrequenza di osservazione
Cardiomyocyte hypertrophySempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitFrequenza di osservazione
Thromboembolic strokeA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitFrequenza di osservazione
Fluid accumulation in lower limbsA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitFrequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairmentA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitFrequenza di osservazione
Blue discoloration of the skinRaramente (1–4%)

Laboratory abnormality

TraitFrequenza di osservazione
Fluid retentionSpesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACTC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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