Rysy

Rysy spojené s ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ACTC1 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Interstitial cardiac fibrosis	Vždy
Secundum atrial septal defect	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Left-to-right shunt	Velmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Right atrial enlargement	Často (30–79 %)
Subaortic ventricular septal bulge	Často (30–79 %)
Systolic heart murmur	Často (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Někdy (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Angina pectoris	Někdy (5–29 %)
Atrial flutter	Někdy (5–29 %)
Bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Left anterior fascicular block	Někdy (5–29 %)
Left bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Left ventricular noncompaction	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Někdy (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Někdy (5–29 %)
ST segment depression	Někdy (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Vzácně (1–4 %)
Mini stroke	Vzácně (1–4 %)
Right ventricular failure	Vzácně (1–4 %)
Stroke	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Breathing dysregulation	Někdy (5–29 %)
Obstructive lung disease	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Chest pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Vzácně (1–4 %)
Recurrent bacterial infections	Vzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiomyocyte hypertrophy	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skin	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ACTC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test