Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

The Human Phenotype Ontology links 62 traits to ACTC1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Interstitial cardiac fibrosisMindig
Secundum atrial septal defectMindig
Left ventricular systolic dysfunctionNagyon gyakran (80–99%)
Left-to-right shuntNagyon gyakran (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rateGyakran (30–79%)
Cardiac failureGyakran (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleGyakran (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeGyakran (30–79%)
PalpitationsGyakran (30–79%)
Right atrial enlargementGyakran (30–79%)
Subaortic ventricular septal bulgeGyakran (30–79%)
Systolic heart murmurGyakran (30–79%)
Abnormal left ventricular functionNéha (5–29%)
Abnormal mitral valve morphologyNéha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNéha (5–29%)
Angina pectorisNéha (5–29%)
Atrial flutterNéha (5–29%)
Bundle branch blockNéha (5–29%)
Complete right bundle branch blockNéha (5–29%)
Fainting spellNéha (5–29%)
First degree atrioventricular blockNéha (5–29%)
Heart stops beatingNéha (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungsNéha (5–29%)
Left anterior fascicular blockNéha (5–29%)
Left bundle branch blockNéha (5–29%)
Left ventricular hypertrophyNéha (5–29%)
Left ventricular noncompactionNéha (5–29%)
Mitral regurgitationNéha (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatNéha (5–29%)
Restrictive cardiomyopathyNéha (5–29%)
Right ventricular dilatationNéha (5–29%)
ST segment depressionNéha (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaNéha (5–29%)
Supraventricular tachycardiaNéha (5–29%)
Tricuspid regurgitationNéha (5–29%)
Ventricular arrhythmiaNéha (5–29%)
Ventricular fibrillationNéha (5–29%)
Ventricular tachycardiaNéha (5–29%)
Increased pulmonary vascular resistanceRitkán (1–4%)
Mini strokeRitkán (1–4%)
Right ventricular failureRitkán (1–4%)
StrokeRitkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessnessGyakran (30–79%)
OrthopneaGyakran (30–79%)
Breathing difficultyNéha (5–29%)
Breathing dysregulationNéha (5–29%)
Obstructive lung diseaseRitkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
EMG abnormalityNéha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaNéha (5–29%)
Muscle tissue diseaseNéha (5–29%)

Constitutional symptom

TraitMilyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exerciseGyakran (30–79%)
FatigueGyakran (30–79%)
Chest painNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

TraitMilyen gyakran fordul elő
PneumoniaRitkán (1–4%)
Recurrent bacterial infectionsRitkán (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

TraitMilyen gyakran fordul elő
Cardiomyocyte hypertrophyMindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitMilyen gyakran fordul elő
Thromboembolic strokeNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitMilyen gyakran fordul elő
Fluid accumulation in lower limbsNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitMilyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the integument

TraitMilyen gyakran fordul elő
Blue discoloration of the skinRitkán (1–4%)

Laboratory abnormality

TraitMilyen gyakran fordul elő
Fluid retentionGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ACTC1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet