Cechy

Cechy powiązane z ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Human Phenotype Ontology łączy z ACTC1 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Interstitial cardiac fibrosis	Zawsze
Secundum atrial septal defect	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Left-to-right shunt	Bardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Right atrial enlargement	Często (30–79%)
Subaortic ventricular septal bulge	Często (30–79%)
Systolic heart murmur	Często (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Czasami (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Angina pectoris	Czasami (5–29%)
Atrial flutter	Czasami (5–29%)
Bundle branch block	Czasami (5–29%)
Complete right bundle branch block	Czasami (5–29%)
Fainting spell	Czasami (5–29%)
First degree atrioventricular block	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Left anterior fascicular block	Czasami (5–29%)
Left bundle branch block	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Left ventricular noncompaction	Czasami (5–29%)
Mitral regurgitation	Czasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Czasami (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Right ventricular dilatation	Czasami (5–29%)
ST segment depression	Czasami (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Ventricular fibrillation	Czasami (5–29%)
Ventricular tachycardia	Czasami (5–29%)
Increased pulmonary vascular resistance	Rzadko (1–4%)
Mini stroke	Rzadko (1–4%)
Right ventricular failure	Rzadko (1–4%)
Stroke	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Breathing dysregulation	Czasami (5–29%)
Obstructive lung disease	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Chest pain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Rzadko (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Cardiomyocyte hypertrophy	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ACTC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test