Rasgos

Rasgos asociados a ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a ACTC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Interstitial cardiac fibrosis	Siempre
Secundum atrial septal defect	Siempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Left-to-right shunt	Muy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rate	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	Frecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Right atrial enlargement	Frecuente (30–79 %)
Subaortic ventricular septal bulge	Frecuente (30–79 %)
Systolic heart murmur	Frecuente (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	A veces (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Angina pectoris	A veces (5–29 %)
Atrial flutter	A veces (5–29 %)
Bundle branch block	A veces (5–29 %)
Complete right bundle branch block	A veces (5–29 %)
Fainting spell	A veces (5–29 %)
First degree atrioventricular block	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Left anterior fascicular block	A veces (5–29 %)
Left bundle branch block	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Left ventricular noncompaction	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A veces (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	A veces (5–29 %)
Right ventricular dilatation	A veces (5–29 %)
ST segment depression	A veces (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	A veces (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	A veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	A veces (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	A veces (5–29 %)
Ventricular fibrillation	A veces (5–29 %)
Ventricular tachycardia	A veces (5–29 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Raro (1–4 %)
Mini stroke	Raro (1–4 %)
Right ventricular failure	Raro (1–4 %)
Stroke	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Orthopnea	Frecuente (30–79 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)
Breathing dysregulation	A veces (5–29 %)
Obstructive lung disease	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG abnormality	A veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Chest pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pneumonia	Raro (1–4 %)
Recurrent bacterial infections	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiomyocyte hypertrophy	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid accumulation in lower limbs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fluid retention	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ACTC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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