Egenskaber

Egenskaber knyttet til ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til ACTC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Interstitial cardiac fibrosis	Altid
Secundum atrial septal defect	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Left-to-right shunt	Meget ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Subaortic ventricular septal bulge	Ofte (30–79 %)
Systolic heart murmur	Ofte (30–79 %)
Abnormal left ventricular function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal mitral valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Angina pectoris	Nogle gange (5–29 %)
Atrial flutter	Nogle gange (5–29 %)
Bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Fainting spell	Nogle gange (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Left anterior fascicular block	Nogle gange (5–29 %)
Left bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular noncompaction	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Nogle gange (5–29 %)
ST segment depression	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Increased pulmonary vascular resistance	Sjældent (1–4%)
Mini stroke	Sjældent (1–4%)
Right ventricular failure	Sjældent (1–4%)
Stroke	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Breathing dysregulation	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive lung disease	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Chest pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pneumonia	Sjældent (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiomyocyte hypertrophy	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue discoloration of the skin	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ACTC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test