Özellikler

ACTC1 ile ilişkili özellikler

actin alpha cardiac muscle 1

Human Phenotype Ontology, ACTC1 ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Interstitial cardiac fibrosis	Her zaman
Secundum atrial septal defect	Her zaman
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Left-to-right shunt	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Right atrial enlargement	Sık (%30–79)
Subaortic ventricular septal bulge	Sık (%30–79)
Systolic heart murmur	Sık (%30–79)
Abnormal left ventricular function	Bazen (%5–29)
Abnormal mitral valve morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Angina pectoris	Bazen (%5–29)
Atrial flutter	Bazen (%5–29)
Bundle branch block	Bazen (%5–29)
Complete right bundle branch block	Bazen (%5–29)
Fainting spell	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Left anterior fascicular block	Bazen (%5–29)
Left bundle branch block	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Left ventricular noncompaction	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Bazen (%5–29)
Restrictive cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Right ventricular dilatation	Bazen (%5–29)
ST segment depression	Bazen (%5–29)
Supraventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)
Supraventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)
Ventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)
Ventricular fibrillation	Bazen (%5–29)
Ventricular tachycardia	Bazen (%5–29)
Increased pulmonary vascular resistance	Seyrek (%1–4)
Mini stroke	Seyrek (%1–4)
Right ventricular failure	Seyrek (%1–4)
Stroke	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Breathing dysregulation	Bazen (%5–29)
Obstructive lung disease	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)
Chest pain	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Seyrek (%1–4)
Recurrent bacterial infections	Seyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiomyocyte hypertrophy	Her zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid accumulation in lower limbs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ACTC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al