Gen
ABCB4
ATP binding cassette subfamily B member 4
- HGNC 45↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000005471↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5244↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q21.12
- Koordinater
- Kromosom 7: 87.401.696–87.475.680 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 74 kb
- Protein
- 1.279 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- MDR2, PFIC-3, GBD1
- Tidligere symboler
- PGY3, MDR3
- MANE Select-transkript
- ENST00000649586.2NM_000443.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs ABCB4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Familiær intrahepatisk kolestase
- Autosomal recessiv
En forekomst af intrahepatisk kolestase, der skyldes en arvelig ændring i individets genom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Lav fosfolipid-associeret kolelithiasis
- Galdeblæresygdom 1
En sjælden genetisk leversygdom, kendetegnet ved lav koncentration af fosfolipider i galden med symptomgivende og tilbagevendende kolelithiasis, som udvikler sig før en alder af 40 år.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Kolelithiasis
Tilstedeværelse af krystallinske aflejringer, der dannes i galdeblæren eller galdevejene, primært bestående af kolesterol, bilirubin og galdesalte.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er ABCB4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,3 kb af genets 74 kb; 3.840 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ABCB4
215
positioner i ABCB4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
6 af dem (2,8 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (6 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 74 kb af ABCB4, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Deler 1 sygdom
- ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Deler 1 sygdom
- KIF12kinesin family member 12Deler 1 sygdom
- MYO5Bmyosin VBDeler 1 sygdom
- NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Deler 1 sygdom
- PSKH1protein serine kinase H1Deler 1 sygdom
- TJP2tight junction protein 2Deler 1 sygdom
- USP53ubiquitin specific peptidase 53Deler 1 sygdom
- ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19Deler 1 sygdom
Træk knyttet til ABCB4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ABCB4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the digestive system
- Bile duct proliferation
- Cholesterol gallstones
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gallstones
- Jaundice
- Portal fibrosis
- Portal inflammation
Vis 19 træk mere
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Abdominal colic
- Impaired release of bile from liver
- Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Bile duct inflammation
- Biliary tract obstruction
- Gallbladder inflammation
- Hepatocellular carcinoma
- Liver cancer
- Pancreatic inflammation
- Abdominal pain
- Abnormality of the pancreas
- Biliary cirrhosis
- Liver abscess
- Sclerosing cholangitis
- Hepatic fibrosis
- Malabsorption
Laboratory abnormality
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High liver enzymes
- Increased serum bile acid concentration
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated serum cholesterol
- High blood bilirubin levels
- Diabetes mellitus
- Abnormal liver function tests during pregnancy
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ABCB4-genet: ATP binding cassette subfamily B member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/abcb4
Dante Labs. ABCB4-genet: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/abcb4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger