Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q21.12
Współrzędne
Chromosom 7: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 74 kb
Białko
1279 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MDR2, PFIC-3, GBD1
Poprzednie symbole
PGY3, MDR3
Transkrypt MANE Select
ENST00000649586.2NM_000443.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rodzinna śródwątrobowa cholestaza

    • Autosomalne recesywne

      Przypadek śródwątrobowej cholestazy spowodowanej dziedziczną zmianą w genomie osoby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Cholelitiaza związana z niskim poziomem fosfolipidów

    • Choroba pęcherzyka żółciowego 1

      Rzadka dziedziczna choroba wątroby, charakteryzująca się niskim stężeniem fosfolipidów w żółci, objawową i nawracającą cholelitiazą, która rozwija się przed 40. rokiem życia.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Cholelitiaza

      Obecność skrystalizowanych złogów tworzących się w pęcherzyku żółciowym lub drogach żółciowych, składających się głównie z cholesterolu, bilirubiny i żółci.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ABCB4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie ABCB4. ABCB4 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 86 938 688 do 87 938 687.Chromosom 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, nić ujemnejELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, nić dodatniejDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, nić ujemnejTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, nić dodatniejCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, nić ujemnejABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, nić ujemnejABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, nić dodatniejRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, nić ujemnejSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, nić dodatniejDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, nić dodatniejADAM22Schemat ABCB4: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 87 401 696–87 402 302, 607 zasadEkson 27: 87 403 135–87 403 281, 147 zasadEkson 26: 87 406 288–87 406 494, 207 zasadEkson 25: 87 408 037–87 408 234, 198 zasadEkson 24: 87 409 236–87 409 392, 157 zasadEkson 23: 87 411 893–87 412 033, 141 zasadEkson 22: 87 413 617–87 413 717, 101 zasadEkson 21: 87 417 312–87 417 515, 204 zasadEkson 20: 87 418 537–87 418 620, 84 zasadEkson 19: 87 419 998–87 420 075, 78 zasadEkson 18: 87 422 121–87 422 225, 105 zasadEkson 17: 87 423 906–87 424 052, 147 zasadEkson 16: 87 426 750–87 426 920, 171 zasadEkson 15: 87 431 404–87 431 565, 162 zasadEkson 14: 87 439 667–87 439 837, 171 zasadEkson 13: 87 440 199–87 440 402, 204 zasadEkson 12: 87 443 319–87 443 444, 126 zasadEkson 11: 87 443 663–87 443 773, 111 zasadEkson 10: 87 444 862–87 444 975, 114 zasadEkson 9: 87 447 034–87 447 205, 172 zasadEkson 8: 87 449 968–87 450 092, 125 zasadEkson 7: 87 451 623–87 451 794, 172 zasadEkson 6: 87 452 944–87 453 135, 192 zasadEkson 5: 87 454 535–87 454 592, 58 zasadEkson 4: 87 462 758–87 462 908, 151 zasadEkson 3: 87 472 621–87 472 675, 55 zasadEkson 2: 87 475 386–87 475 471, 86 zasadEkson 1: 87 475 634–87 475 680, 47 zasad2825201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 74 kb genu; 3840 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABCB4

215

pozycje w ABCB4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (2,8%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (6 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 74 kb genu ABCB4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abcb4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test