Raport o chorobach · Układ oddechowy

Wrodzona przepuklina przeponowa

Wada wrodzona, w której przepona nie tworzy się w pełni, co pozwala narządom jamy brzusznej przemieszczać się do klatki piersiowej i wpływa na rozwój płuc. Większość przypadków nie dziedziczy się w prosty sposób; niniejszy raport dotyczy rzadkich postaci związanych z pojedynczymi genami.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.