Cechy

Cechy powiązane z WDR11

WD repeat domain 11

Human Phenotype Ontology łączy z WDR11 102 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Decreased testicular size	Zawsze
Primary amenorrhea	Zawsze
Short penis	Zawsze
Abnormal erection	Bardzo często (80–99%)
Absent sperm in semen	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility	Bardzo często (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Bardzo często (80–99%)
Increased female sex drive	Bardzo często (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped penis	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Często (30–79%)
Small uterus	Często (30–79%)
Underdeveloped ovary	Często (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Czasami (5–29%)
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Dyspareunia	Czasami (5–29%)
Infertility	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Ectopic posterior pituitary	Zawsze
Hypogonadotropic hypogonadism	Zawsze
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bardzo często (80–99%)
Absence of pubertal development	Bardzo często (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Bardzo często (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Bardzo często (80–99%)
Decreased function of male gonad	Bardzo często (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Bardzo często (80–99%)
Delayed puberty	Bardzo często (80–99%)
Female hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Bardzo często (80–99%)
Underactive thyroid	Często (30–79%)
Diabetes insipidus	Czasami (5–29%)
Small adrenal glands	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Hand mirror movements	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Leg paralysis	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Często (30–79%)
Narrow chest	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Abnormal skeletal development	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hypermobility of all joints	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Hyposmia	Bardzo często (80–99%)
Lost smell	Bardzo często (80–99%)
High palate	Często (30–79%)
Small retruded chin	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Decreased number of teeth	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Damaged optic nerve	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Outward turned elbows	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Limited armpit hair	Zawsze
Sparse pubic hair	Zawsze
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)
Patchy lightened skin	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Eunuchoid habitus	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of body height	Często (30–79%)
Obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped breasts	Bardzo często (80–99%)
Wide-spaced nipples	Bardzo często (80–99%)
Enlarged male breast	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WDR11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test