Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.42
Współrzędne
Chromosom 19: 54 923 515–54 947 530 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 24 kb
Białko
1037 aminokwasów
Znany również jako
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Poprzednie symbole
NALP7
Transkrypt MANE Select
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NLRP7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NLRP7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie NLRP7. NLRP7 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 54 435 523 do 55 435 522.Chromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54 415 219–54 436 904, nić dodatniejTTYH1LENG8: 54 449 157–54 462 022, nić dodatniejLENG8LENG9: 54 461 732–54 463 778, nić ujemnejLENG9CDC42EP5: 54 465 026–54 473 316, nić ujemnejCDC42EP5LAIR2: 54 497 879–54 510 694, nić dodatniejLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, nić dodatniejLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, nić dodatniejLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, nić dodatniejLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, nić dodatniejLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, nić dodatniejKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, nić dodatniejKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, nić dodatniejKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, nić dodatniejKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, nić dodatniejKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, nić dodatniejKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, nić dodatniejKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, nić dodatniejFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, nić dodatniejNCR1NLRP7: 54 923 515–54 947 530, nić ujemnejNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, nić dodatniejNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, nić ujemnejGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, nić ujemnejRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, nić dodatniejEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, nić ujemnejPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, nić ujemnejTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, nić ujemnejTNNI3: 55 154 757–55 160 671, nić ujemnejDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, nić ujemnejDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, nić ujemnejPTPRH: 55 181 230–55 209 512, nić ujemnejPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, nić ujemnejTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, nić ujemnejPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, nić ujemnejHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, nić dodatniejBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, nić ujemnejTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, nić dodatniejKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, nić ujemnejCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, nić ujemnejGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, nić ujemnejIL11: 55 364 382–55 370 463, nić ujemnejTMEM190: 55 376 816–55 378 246, nić dodatniejTMEM238: 55 379 244–55 384 305, nić ujemnejRPL28: 55 383 856–55 403 342, nić dodatniejUBE2S: 55 385 311–55 408 164, nić ujemnejUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, nić ujemnejSHISA7Schemat NLRP7: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 54 923 515–54 923 872, 358 zasadEkson 10: 54 927 605–54 927 775, 171 zasadEkson 9: 54 930 499–54 930 666, 168 zasadEkson 8: 54 933 569–54 933 739, 171 zasadEkson 7: 54 934 489–54 934 659, 171 zasadEkson 6: 54 936 261–54 936 431, 171 zasadEkson 5: 54 938 044–54 938 241, 198 zasadEkson 4: 54 938 888–54 940 466, 1579 zasadEkson 3: 54 940 931–54 941 005, 75 zasadEkson 2: 54 941 435–54 941 750, 316 zasadEkson 1: 54 947 469–54 947 530, 62 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 24 kb genu; 3114 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NLRP7

13

pozycje w NLRP7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (15%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24 kb genu NLRP7, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP7: NLR family pyrin domain containing 7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP7: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nlrp7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test