Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 86 106 235–86 142 157 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 35,9 kb
Białko
689 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
Transkrypt MANE Select
ENST00000254630.12NM_017952.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu PTCD3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PTCD3. PTCD3 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 85 624 196 do 86 624 195.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85 602 856–85 657 710, nić dodatniejUSP39SFTPB: 85 655 154–85 668 741, nić ujemnejSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, nić dodatniejGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, nić dodatniejATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, nić ujemnejST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, nić ujemnejPOLR1APTCD3: 86 106 235–86 142 157, nić dodatniejPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, nić ujemnejIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, nić dodatniejMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, nić ujemnejREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, nić dodatniejKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, nić ujemnejCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, nić ujemnejRNF103-CHMP3RNF103: 86 602 511–86 623 900, nić ujemnejRNF103Schemat PTCD3: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 86 106 235–86 106 351, 117 zasadEkson 2: 86 108 350–86 108 402, 53 zasadEkson 3: 86 108 500–86 108 536, 37 zasadEkson 4: 86 111 113–86 111 158, 46 zasadEkson 5: 86 116 530–86 116 598, 69 zasadEkson 6: 86 117 055–86 117 159, 105 zasadEkson 7: 86 118 921–86 119 044, 124 zasadEkson 8: 86 121 479–86 121 594, 116 zasadEkson 9: 86 123 701–86 123 762, 62 zasadEkson 10: 86 124 995–86 125 082, 88 zasadEkson 11: 86 125 455–86 125 515, 61 zasadEkson 12: 86 125 795–86 125 880, 86 zasadEkson 13: 86 127 161–86 127 305, 145 zasadEkson 14: 86 127 941–86 127 991, 51 zasadEkson 15: 86 130 648–86 130 737, 90 zasadEkson 16: 86 131 078–86 131 106, 29 zasadEkson 17: 86 132 318–86 132 424, 107 zasadEkson 18: 86 133 178–86 133 256, 79 zasadEkson 19: 86 133 346–86 133 436, 91 zasadEkson 20: 86 134 292–86 134 377, 86 zasadEkson 21: 86 134 839–86 134 987, 149 zasadEkson 22: 86 136 521–86 136 562, 42 zasadEkson 23: 86 136 982–86 137 140, 159 zasadEkson 24: 86 137 469–86 142 157, 4689 zasad15101520245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 35,9 kb genu; 2070 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTCD3

8

pozycje w PTCD3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,9 kb genu PTCD3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptcd3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test