Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q21
Współrzędne
Chromosom 6: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 22,1 kb
Białko
291 aminokwasów
Znany również jako
POP3, MGC22671, bA355M14.1
Transkrypt MANE Select
ENST00000254765.4NM_022361.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu POPDC3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie POPDC3. POPDC3 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 104 668 957 do 105 668 956.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, nić ujemnejHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, nić dodatniejLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, nić ujemnejPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, nić ujemnejPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, nić ujemnejPREPSchemat POPDC3: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 4: 105 157 900–105 158 751, 852 zasadEkson 3: 105 159 711–105 159 819, 109 zasadEkson 2: 105 161 425–105 162 160, 736 zasadEkson 1: 105 179 833–105 180 014, 182 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 22,1 kb genu; 876 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POPDC3: popeye domain cAMP effector 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. Gen POPDC3: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/popdc3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test