Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SERPINC1

serpin family C member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.1
Współrzędne
Chromosom 1: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 13,5 kb
Białko
464 aminokwasów
Znany również jako
ATIII, MGC22579
Poprzednie symbole
AT3
Transkrypt MANE Select
ENST00000367698.4NM_000488.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Trombofilia

    • Dziedziczna trombofilia
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Antykoagulacja (czas trwania zależny od genotypu); unikanie antykoncepcji zawierającej estrogeny; LMWH w profilaktyce ciąży; przedłużona antykoagulacja po zabiegach chirurgicznych; dożywotnia antykoagulacja przy genotypach złożonych lub wysokiego ryzyka

Budowa genu SERPINC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SERPINC1. SERPINC1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 173 410 564 do 174 410 563.Chromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, nić ujemnejTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, nić dodatniejPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, nić ujemnejSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, nić ujemnejANKRD45: 173 606 033–173 669 868, nić ujemnejANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, nić dodatniejTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, nić dodatniejKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, nić ujemnejCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, nić dodatniejDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, nić dodatniejZBTB37SERPINC1: 173 903 800–173 917 327, nić ujemnejSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, nić ujemnejRC3H1: 174 022 122–174 022 298, nić ujemnejRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, nić dodatniejRABGAP1LSchemat SERPINC1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 173 903 800–173 904 065, 266 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 173 907 450–173 907 514, 65 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 173 909 552–173 909 942, 391 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 173 910 754–173 910 891, 138 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 173 911 799–173 912 014, 216 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 173 914 553–173 914 919, 367 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 173 917 219–173 917 327, 109 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 13,5 kb genu; 1395 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SERPINC1

104

pozycje w SERPINC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,5 kb genu SERPINC1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (45)

Warianty SERPINC1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A414Tc.1240G>AEkson 7173 904 044Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A416Pc.1246G>CEkson 7173 904 038Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A416Sc.1246G>TEkson 7173 904 038Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A436Tc.1306G>AEkson 7173 903 978Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.624+1G>AIntron 3173 911 798Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1154-14G>AIntron 5173 907 528Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1218+2T>CIntron 6173 907 448Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1219-2A>GIntron 6173 904 067Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E277Vfs*20c.830_831delEkson 5173 909 873Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F94Ifs*19c.280_283delEkson 2173 914 677Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 45 wariantów SERPINC1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINC1: serpin family C member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINC1: serpin family C member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serpinc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test