Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p12.3
Współrzędne
Chromosom 12: 14 612 632–14 696 599 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 84 kb
Białko
1073 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
STAR, HSER, GC-C, GCC
Poprzednie symbole
GUC2C
Transkrypt MANE Select
ENST00000261170.5NM_004963.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone biegunki i enteropatie

    • Niedrożność jelit u noworodka spowodowana niedoborem GUCY2CAutosomalne recesywne

      Utrata funkcji receptora GUCY2C, która powoduje niedrożność smółkowa lub niedrożność jelit u noworodków.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wyjaśnia niedrożność noworodkową, która nie jest spowodowana mukowiscydozą.

    • Wrodzona biegunka

      Choroby dziedziczne, w tym wrodzona biegunka chlorkowa (SLC26A3), choroba z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego (MYO5B), enteropatia z kępkami (EPCAM) oraz wrodzona biegunka sodowa (SPINT2, SLC9A3), które powodują przewlekłą biegunkę od wczesnego niemowlęctwa.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Konkretne rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie, na przykład uzupełnianie elektrolitów w biegunce chlorkowej lub wczesne planowanie żywienia pozajelitowego albo przeszczepu jelita w chorobie z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego i enteropatii z kępkami.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GUCY2C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie GUCY2C. GUCY2C i 13 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 14 154 616 do 15 154 615.Chromosom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, nić dodatniejATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, nić ujemnejPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 599, nić ujemnejGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, nić ujemnejH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, nić dodatniejH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, nić ujemnejWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, nić dodatniejSMCO3: 14 804 065–14 814 189, nić ujemnejSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, nić ujemnejART4MGP: 14 879 368–14 905 245, nić ujemnejMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, nić ujemnejERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, nić ujemnejARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, nić dodatniejPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, nić ujemnejRERGSchemat GUCY2C: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 14 612 632–14 613 291, 660 zasadEkson 26: 14 614 867–14 614 943, 77 zasadEkson 25: 14 616 633–14 616 727, 95 zasadEkson 24: 14 619 211–14 619 309, 99 zasadEkson 23: 14 621 042–14 621 216, 175 zasadEkson 22: 14 622 005–14 622 197, 193 zasadEkson 21: 14 625 757–14 625 915, 159 zasadEkson 20: 14 628 646–14 628 737, 92 zasadEkson 19: 14 639 862–14 639 950, 89 zasadEkson 18: 14 641 082–14 641 219, 138 zasadEkson 17: 14 643 574–14 643 706, 133 zasadEkson 16: 14 645 229–14 645 315, 87 zasadEkson 15: 14 651 407–14 651 511, 105 zasadEkson 14: 14 651 959–14 652 030, 72 zasadEkson 13: 14 652 952–14 653 014, 63 zasadEkson 12: 14 656 512–14 656 617, 106 zasadEkson 11: 14 660 981–14 661 062, 82 zasadEkson 10: 14 669 722–14 669 833, 112 zasadEkson 9: 14 672 873–14 672 958, 86 zasadEkson 8: 14 674 625–14 674 760, 136 zasadEkson 7: 14 676 854–14 676 971, 118 zasadEkson 6: 14 679 657–14 679 753, 97 zasadEkson 5: 14 681 356–14 681 477, 122 zasadEkson 4: 14 683 042–14 683 257, 216 zasadEkson 3: 14 686 161–14 686 225, 65 zasadEkson 2: 14 687 951–14 688 063, 113 zasadEkson 1: 14 696 232–14 696 599, 368 zasad27262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 84 kb genu; 3222 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GUCY2C

12

pozycje w GUCY2C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84 kb genu GUCY2C, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem GUCY2C

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GUCY2C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUCY2C: guanylate cyclase 2C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCY2C: guanylate cyclase 2C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gucy2c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test