AtlasGen
MYO5B
myosin VB
- HGNC 7603↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000167306↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4645↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18q21.1
- Współrzędne
- Chromosom 18: 49 822 789–50 195 147 (GRCh38)
- Eksony
- 40 eksonów na odcinku 372,4 kb
- Białko
- 1848 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1119
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000285039.12NM_001080467.3
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo5b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj MYO5B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Wrodzone biegunki i enteropatie
- Wrodzona biegunka
Choroby dziedziczne, w tym wrodzona biegunka chlorkowa (SLC26A3), choroba z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego (MYO5B), enteropatia z kępkami (EPCAM) oraz wrodzona biegunka sodowa (SPINT2, SLC9A3), które powodują przewlekłą biegunkę od wczesnego niemowlęctwa.
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Konkretne rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie, na przykład uzupełnianie elektrolitów w biegunce chlorkowej lub wczesne planowanie żywienia pozajelitowego albo przeszczepu jelita w chorobie z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego i enteropatii z kępkami.
Rodzinna śródwątrobowa cholestaza
- Autosomalne recesywne
Przypadek śródwątrobowej cholestazy spowodowanej dziedziczną zmianą w genomie osoby.
- 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu MYO5B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,6 kb z 372,4 kb genu; 5547 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie MYO5B
26Umiarkowanie
Jak trudno zsekwencjonować MYO5B krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Część eksonów MYO5B znajduje się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub przypisać ją w niewłaściwym miejscu.
Co na to wpływa: udział eksonów MYO5B w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.1,7%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.40%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.1,4%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.4,1%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów MYO5B w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
48
pozycje w MYO5B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 372,4 kb genu MYO5B, łącznie z intronami, a nie tylko 9,6 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (48)
The MYO5B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 18
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 2
- Prawdopodobnie patogenny 28
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001080467.3(MYO5B):c.947G>T (p.Gly316Val) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.946G>A (p.Gly316Arg) (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4905del (p.Thr1636fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4168C>T (p.Gln1390Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4090C>T (p.Gln1364Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4036C>T (p.Gln1346Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.3537+1G>T (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.3046C>T (p.Arg1016Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.2723_2726dup (p.Glu909delinsAspTer) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.2641C>T (p.Gln881Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.2470C>T (p.Arg824Cys) (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.2062C>T (p.Arg688Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1906-1G>A (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1462del (p.Ile488fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1411T>C (p.Phe471Leu) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1350dup (p.Glu451Ter) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1346del (p.Ser449fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.1110_1113del (p.Ser370fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.660del (p.Phe220fs) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.656G>A (p.Arg219His) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.5313+1G>C (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4852+3A>T (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4611+2T>C (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 and 1 other | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.4082T>C (p.Leu1361Pro) (opens in a new tab) | microvillus inclusion disease | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001080467.3(MYO5B):c.3959G>A (p.Trp1320Ter) (opens in a new tab) | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 10 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 48 with every other MYO5B variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Wspólne schorzenie: 1
- ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Wspólne schorzenie: 1
- ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Wspólne schorzenie: 1
- DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1Wspólne schorzenie: 1
- EPCAMepithelial cell adhesion moleculeWspólne schorzenie: 1
- GUCY2Cguanylate cyclase 2CWspólne schorzenie: 1
- KIF12kinesin family member 12Wspólne schorzenie: 1
- NEUROG3neurogenin 3Wspólne schorzenie: 1
- NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Wspólne schorzenie: 1
- PLVAPplasmalemma vesicle associated proteinWspólne schorzenie: 1
- PSKH1protein serine kinase H1Wspólne schorzenie: 1
- SLC26A3solute carrier family 26 member 3Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem MYO5B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYO5B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the digestive system
- Protracted diarrhea
- Enlarged liver
- Jaundice
- Abdominal bloating
- Abnormal small intestinal villus morphology
- Diarrhea
- Portal fibrosis
- Villous atrophy
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MYO5B: myosin VB. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo5b
Dante Labs. Gen MYO5B: myosin VB [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo5b
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni