Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MSH2

mutS homolog 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21-p16.3
Współrzędne
Chromosom 2: 47 403 156–47 483 223 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 80,1 kb
Białko
934 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Poprzednie symbole
COCA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000233146.7NM_000251.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Lyncha

    • Zespół Muira-Torre'aAutosomalne dominujące

      Postać zespołu Lyncha, zwykle wywoływana wariantami w genach MSH2 lub MLH1, w której obok nowotworów wewnętrznych występują nowotwory gruczołów łojowych skóry lub rogowiaki kolczystokomórkowe.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie w kierunku zespołu Lyncha oraz regularne badanie skóry.

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego, wywołany zarodkowymi defektami naprawy niedopasowań, z wczesnym występowaniem raka jelita grubego, trzonu macicy i innych nowotworów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozszerzona kontrola kolonoskopowa, profilaktyka aspiryną, inhibitory punktów kontrolnych odporności w guzach o wysokiej niestabilności mikrosatelitarnej (MSI-high), kaskadowe badania krewnych, zabiegi ginekologiczne zmniejszające ryzyko

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MSH2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MSH2. MSH2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 46 943 190 do 47 943 189.Chromosom 22p21-p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbTTC7A: 46 915 869–47 076 137, nić dodatniejTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, nić ujemnejSTPG4: 47 065 941–47 176 511, nić ujemnejCALM2: 47 160 084–47 176 921, nić ujemnejCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, nić dodatniejEPCAMMSH2: 47 403 156–47 483 223, nić dodatniejMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, nić ujemnejKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, nić dodatniejMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, nić ujemnejFBXO11Schemat MSH2: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 84 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 118 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 69 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 71 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 68 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 93 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 54 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 114 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 85 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 119 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 62 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 47 403 156–47 403 402, 247 zasad. 30 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 47 408 401–47 408 555, 155 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 47 410 094–47 410 372, 279 zasad. 49 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 47 412 414–47 412 560, 147 zasad. 27 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 47 414 269–47 414 418, 150 zasad. 28 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 47 416 296–47 416 429, 134 zasad. 29 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 47 429 742–47 429 941, 200 zasad. 38 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 47 445 548–47 445 657, 110 zasad. 16 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 47 463 031–47 463 154, 124 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 47 466 658–47 466 808, 151 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 47 470 965–47 471 062, 98 zasad. 22 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 47 475 025–47 475 270, 246 zasad. 41 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 47 476 367–47 476 571, 205 zasad. 34 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 47 478 272–47 478 519, 248 zasad. 36 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 47 480 696–47 480 871, 176 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 47 482 779–47 483 223, 445 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listę12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 80,1 kb genu; 2805 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MSH2

1293

pozycje w MSH2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (0,1%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,1 kb genu MSH2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (540)

Warianty MSH2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A123Vfs*51c.368delEkson 347 410 094Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A230Lfs*16c.687delEkson 447 412 448Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A230Sfs*2c.687dupEkson 447 412 448Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A266Qfs*8c.795delEkson 547 414 269Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A370Qfs*3c.1108delEkson 747 429 772Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A398Gfs*19c.1192dupEkson 747 429 856Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A499Cfs*14c.1494dupEkson 947 463 137Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A500Pfs*26c.1497delEkson 947 463 140Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A573Pfs*17c.1717delEkson 1147 471 019Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A636Pc.1906G>CEkson 1247 475 171Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 540 wariantów MSH2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSH2: mutS homolog 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH2: mutS homolog 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/msh2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test