Wrodzona biegunka
Choroby dziedziczne, w tym wrodzona biegunka chlorkowa (SLC26A3), choroba z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego (MYO5B), enteropatia z kępkami (EPCAM) oraz wrodzona biegunka sodowa (SPINT2, SLC9A3), które powodują przewlekłą biegunkę od wczesnego niemowlęctwa.
Co zmienia diagnoza
Konkretne rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie, na przykład uzupełnianie elektrolitów w biegunce chlorkowej lub wczesne planowanie żywienia pozajelitowego albo przeszczepu jelita w chorobie z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego i enteropatii z kępkami.
Znana również jako
diarrhea, congenital
Obejmuje 20 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy
- congenital diarrhea 6
- congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy
- congenital malabsorptive diarrhea 4
- congenital secretory chloride diarrhea 1
- congenital secretory diarrhea
- congenital secretory sodium diarrhea 3
- congenital secretory sodium diarrhea 8
- congenital sodium diarrhea
- diarrhea 10, protein-losing enteropathy type
- diarrhea 11, malabsorptive, congenital
- diarrhea 12, with microvillus atrophy
- diarrhea 13
- diarrhea 14, congenital
- diarrhea 15, congenital
- diarrhea 9
- glucose intolerance
- glucose-galactose malabsorption
- microvillus inclusion disease
- syndromic congenital sodium diarrhea
