Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KCNQ4

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 40 783 787–40 840 452 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 56,7 kb
Białko
695 aminokwasów
Znany również jako
Kv7.4
Poprzednie symbole
DFNA2
Transkrypt MANE Select
ENST00000347132.10NM_004700.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu KCNQ4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie KCNQ4. KCNQ4 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 40 312 120 do 41 312 119.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbCOL9A2: 40 300 487–40 317 813, nić ujemnejCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, nić dodatniejSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, nić dodatniejZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, nić dodatniejZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, nić dodatniejEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, nić dodatniejZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, nić ujemnejRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, nić dodatniejNFYCKCNQ4: 40 783 787–40 840 452, nić dodatniejKCNQ4CITED4: 40 861 054–40 862 363, nić ujemnejCITED4CTPS1: 40 979 300–41 056 384, nić dodatniejCTPS1SLFNL1: 41 015 589–41 024 551, nić ujemnejSLFNL1SCMH1: 41 025 400–41 242 324, nić ujemnejSCMH1Schemat KCNQ4: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 783 787–40 784 407, 621 zasadEkson 2: 40 817 265–40 817 355, 91 zasadEkson 3: 40 818 164–40 818 290, 127 zasadEkson 4: 40 818 505–40 818 680, 176 zasadEkson 5: 40 819 347–40 819 472, 126 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 40 819 875–40 819 985, 111 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 40 820 165–40 820 260, 96 zasadEkson 8: 40 822 314–40 822 402, 89 zasadEkson 9: 40 824 097–40 824 258, 162 zasadEkson 10: 40 831 084–40 831 304, 221 zasadEkson 11: 40 833 014–40 833 113, 100 zasadEkson 12: 40 834 967–40 835 098, 132 zasadEkson 13: 40 837 665–40 837 794, 130 zasadEkson 14: 40 838 311–40 840 452, 2142 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 56,7 kb genu; 2088 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KCNQ4

9Łatwy

Stopień trudności sekwencjonowania genu KCNQ4 krótkimi odczytami w skali 0–100

Niemal wszystkie eksony genu KCNQ4 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu KCNQ4 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Shared with chrY0%
  • Pokrycie referencji0%
  • Powtórzenia1,5%
  • Zawartość GC41%

Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

28

pozycje w KCNQ4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 56,7 kb genu KCNQ4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (3)

Warianty KCNQ4 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
G285Sc.853G>AEkson 640 819 893Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
S269delc.806_808delEkson 540 819 438Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
W275Cc.825G>CEkson 540 819 463Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

ClinVar pathogenic variants (28)

The KCNQ4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 3
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 2
  • Prawdopodobnie patogenny 23
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_004700.4(KCNQ4):c.803CCT[1] (p.Ser269del)nonsyndromic genetic hearing lossPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004700.4(KCNQ4):c.853G>A (p.Gly285Ser)nonsyndromic genetic hearing lossPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004700.4(KCNQ4):c.825G>C (p.Trp275Cys)nonsyndromic genetic hearing lossPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004700.4(KCNQ4):c.842T>C (p.Leu281Ser) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_004700.4(KCNQ4):c.140T>C (p.Leu47Pro) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_004700.4(KCNQ4):c.961G>A (p.Gly321Ser) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_004700.4(KCNQ4):c.364C>T (p.Gln122Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_004700.4(KCNQ4):c.226_247del (p.Ala76fs) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.405+2T>G (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.406-2A>G (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.670T>C (p.Trp224Arg) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.678dup (p.Leu227fs) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.701A>T (p.His234Leu) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.708+2T>C (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.721G>C (p.Ala241Pro) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.733G>A (p.Gly245Arg) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.796G>T (p.Asp266Tyr) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.818C>T (p.Ser273Leu) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.826T>C (p.Trp276Arg) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.859G>A (p.Gly287Ser) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.872C>T (p.Pro291Leu) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.882G>A (p.Trp294Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.1107T>A (p.Tyr369Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.1251del (p.Cys418fs) (opens in a new tab)hearing loss disorderPrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_004700.4(KCNQ4):c.1438C>T (p.Gln480Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2APrawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

See all 28 with every other KCNQ4 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KCNQ4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNQ4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNQ4: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnq4

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNQ4: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnq4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test