Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

UMPS

uridine monophosphate synthetase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q21.2
Współrzędne
Chromosom 3: 124 730 452–124 749 273 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 18,8 kb
Białko
480 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
OPRT, ODC
Transkrypt MANE Select
ENST00000232607.7NM_000373.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne niedokrwistości megaloblastyczne

    • Dziedziczna orotyzuriaAutosomalne recesywne

      Autosomalne recesywne schorzenie wywołane zmianami w genie UMPS, w którym blokada syntezy pirymidyn powoduje niedokrwistość megaloblastyczną niereagującą na witaminę B12 ani kwas foliowy, z kryształami kwasu orotowego w moczu oraz czasami z opóźnieniem rozwoju.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Triacetyn urydyny uzupełnia brakujące pirymidyny i koryguje niedokrwistość.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu UMPS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie UMPS. UMPS i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 124 239 863 do 125 239 862.Chromosom 33q21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbKALRN: 124 033 310–124 726 325, nić dodatniejKALRNUMPS: 124 730 452–124 749 273, nić dodatniejUMPSITGB5: 124 757 793–124 901 418, nić ujemnejITGB5MUC13: 124 905 440–124 953 819, nić ujemnejMUC13HEG1: 124 965 710–125 056 056, nić ujemnejHEG1SLC12A8: 125 082 636–125 213 229, nić ujemnejSLC12A8ZNF148: 125 225 669–125 375 842, nić ujemnejZNF148Schemat UMPS: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 124 730 452–124 730 627, 176 zasadEkson 2: 124 735 093–124 735 246, 154 zasadEkson 3: 124 737 568–124 738 239, 672 zasadEkson 4: 124 740 024–124 740 199, 176 zasadEkson 5: 124 742 152–124 742 266, 115 zasadEkson 6: 124 743 915–124 749 273, 5359 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 18,8 kb genu; 1443 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje UMPS

1

pozycja w UMPS, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,8 kb genu UMPS, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UMPS: uridine monophosphate synthetase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/umps

Vancouver

Dante Labs. Gen UMPS: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/umps

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test