Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q13.3
Koordinater
Kromosom 15: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 39,2 kb
Protein
1 017 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
KIAA1018, MTMR15
MANE Select-transkripsjon
ENST00000362065.9NM_014967.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hemolytisk uremisk syndrom, interstitiell nefritt

    • Interstitiell nefritt

      Betennelse i nyretubuli og støttevevet i nyren.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Karyomegal interstitiell nefrittAutosomal recessiv

      Enhver interstitiell nefritt der årsaken til sykdommen er en mutasjon i FAN1-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FAN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der FAN1 står. FAN1 og 7 gener i nærheten på kromosom 15, fra 30 423 512 til 31 423 511.Kromosom 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbGOLGA8Q: 30 552 050–30 565 684, fremover-strengGOLGA8QGOLGA8H: 30 604 028–30 617 752, fremover-strengGOLGA8HARHGAP11B: 30 624 494–30 649 529, fremover-strengARHGAP11B: 30 624 548–30 773 002, fremover-strengFAN1: 30 903 915–30 943 108, fremover-strengFAN1MTMR10: 30 918 719–30 991 979, bakover-strengMTMR10TRPM1: 31 001 065–31 161 160, bakover-strengTRPM1KLF13: 31 326 687–31 435 665, fremover-strengKLF13Diagram av FAN1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 30 903 915–30 904 011, 97 baserEkson 2: 30 904 512–30 905 897, 1 386 baserEkson 3: 30 908 118–30 908 258, 141 baserEkson 4: 30 910 614–30 910 815, 202 baserEkson 5: 30 913 858–30 914 091, 234 baserEkson 6: 30 918 164–30 918 295, 132 baserEkson 7: 30 920 545–30 920 653, 109 baserEkson 8: 30 922 235–30 922 354, 120 baserEkson 9: 30 925 127–30 925 291, 165 baserEkson 10: 30 925 789–30 925 939, 151 baserEkson 11: 30 928 553–30 928 656, 104 baserEkson 12: 30 929 203–30 929 397, 195 baserEkson 13: 30 930 543–30 930 671, 129 baserEkson 14: 30 937 119–30 937 259, 141 baserEkson 15: 30 941 566–30 943 108, 1 543 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 39,2 kb, og 3 054 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FAN1

50

posisjoner i FAN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,2 kb av FAN1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FAN1-genet: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. FAN1-genet: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fan1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test