Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 23,5 kb
Protein
524 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
NPHP7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000433375.2NM_032575.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • NefronoftiseAutosomal recessiv

      En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GLIS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der GLIS2 står. GLIS2 og 23 gener i nærheten på kromosom 16, fra 3 827 831 til 4 827 830.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, bakover-strengCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, bakover-strengADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, bakover-strengSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, bakover-strengTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, fremover-strengGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, bakover-strengPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, bakover-strengCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, bakover-strengCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, fremover-strengVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, fremover-strengDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, bakover-strengNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, fremover-strengHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, bakover-strengCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, fremover-strengC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, bakover-strengUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, fremover-strengMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, fremover-strengNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, bakover-strengANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, fremover-strengDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, bakover-strengZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, bakover-strengSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, fremover-strengSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, bakover-strengROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, bakover-strengGLYR1Diagram av GLIS2: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 4 316 067–4 316 254, 188 baserEkson 2: 4 332 215–4 332 452, 238 baserEkson 3: 4 333 347–4 333 519, 173 baserEkson 4: 4 334 801–4 334 977, 177 baserEkson 5: 4 335 060–4 335 193, 134 baserEkson 6: 4 335 275–4 335 393, 119 baserEkson 7: 4 336 725–4 339 595, 2 871 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 23,5 kb, og 1 575 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GLIS2-genet: GLIS family zinc finger 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2-genet: GLIS family zinc finger 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glis2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test