Gen
BUB1
BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase
- HGNC 1148(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169679(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 699(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q13
- Koordinater
- Kromosom 2: 110 637 528–110 678 063 (GRCh38)
- Eksoner
- 25 eksoner over 40,5 kb
- Protein
- 1 085 aminosyrer
- Også kjent som
- hBUB1, BUB1A
- Tidligere symboler
- BUB1L
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000302759.11NM_004336.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BUB1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BUB1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BUB1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 40,5 kb, og 3 258 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BUB1
1
posisjon i BUB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 40,5 kb av BUB1, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BUB1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BUB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BUB1-genet: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bub1
Dante Labs. BUB1-genet: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bub1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker