Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Schizencephaly

The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.

HPO HP:0010636

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

12 gener knyttet til Schizencephaly

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Schizencephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
COL4A2collagen type IV alpha 2 chainAlltidI 1 tilstand
SNAPINSNAP associated proteinAlltidI 1 tilstand
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
MSL2MSL complex subunit 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
KIF26Akinesin family member 26ANoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TUBB2Btubulin beta 2B class IIbSjelden (1–4%)I 1 tilstand
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainIkke registrertI 1 tilstand
EMX2empty spiracles homeobox 2Ikke registrertI 1 tilstand
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorIkke registrertI 1 tilstand
SIX3SIX homeobox 3Ikke registrertI 1 tilstand
WDR62WD repeat domain 62Ikke registrertI 1 tilstand
WNT1Wnt family member 1Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal cerebral morphology

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test