Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63 343 223–63 361 349 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 18,1 kb
Protein
627 aminosyrer
Også kjent som
BFNC
Tidligere symboler
EBN, EBN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370263.9NM_000744.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CHRNA4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 20, med en parentes der CHRNA4 står. CHRNA4 og 29 gener i nærheten på kromosom 20, fra 62 852 286 til 63 852 285.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5: 62 840 997–62 861 840, bakover-strengTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, bakover-strengDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, fremover-strengGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, fremover-strengSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, bakover-strengBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, bakover-strengYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, fremover-strengBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, bakover-strengNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, fremover-strengARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, fremover-strengCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 361 349, bakover-strengCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, bakover-strengKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, bakover-strengEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, fremover-strengPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, bakover-strengPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, bakover-strengSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fremover-strengFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakover-strengGMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakover-strengGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakover-strengSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fremover-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fremover-strengRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fremover-strengTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakover-strengZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fremover-strengZGPAT: 63 708 864–63 739 103, fremover-strengLIME1: 63 736 283–63 739 108, fremover-streng: 63 738 270–63 740 398, fremover-strengSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fremover-strengZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakover-strengDiagram av CHRNA4: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 63 343 223–63 346 863, 3 641 baserEkson 5: 63 349 653–63 351 027, 1 375 baserEkson 4: 63 355 975–63 356 084, 110 baserEkson 3: 63 356 371–63 356 415, 45 baserEkson 2: 63 359 548–63 359 699, 152 baserEkson 1: 63 361 090–63 361 349, 260 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 18,1 kb, og 1 884 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av CHRNA4

    6

    posisjoner i CHRNA4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 18,1 kb av CHRNA4, inkludert introner, ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til CHRNA4

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHRNA4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CHRNA4-genet: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNA4-genet: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chrna4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test