Egenskap
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent toes, Aplasia of toe
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absent toe, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test12 gener knyttet til Absent toe
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent toe forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Alltid | I 1 tilstand |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH1notch receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERI1exoribonuclease 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker