Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CACNB4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q23.3
Koordinater
Kromosom 2: 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 266,3 kb
Protein
520 aminosyrer
Også kjent som
EJM4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000539935.7NM_000726.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CACNB4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CACNB4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der CACNB4 står. CACNB4 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 151 465 908 til 152 465 907.Kromosom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 MbRIF1: 151 409 883–151 508 013, fremover-strengRIF1NEB: 151 485 336–151 734 515, bakover-strengNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, bakover-strengARL5A: 151 802 651–151 973 949, bakover-strengCACNB4: 151 832 771–152 099 044, bakover-strengCACNB4STAM2: 152 116 801–152 175 781, bakover-strengSTAM2FMNL2: 152 335 113–152 649 831, fremover-strengFMNL2Diagram av CACNB4: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 151 832 771–151 839 379, 6 609 baserEkson 13: 151 841 903–151 842 088, 186 baserEkson 12: 151 853 448–151 853 543, 96 baserEkson 11: 151 855 224–151 855 375, 152 baserEkson 10: 151 860 711–151 860 820, 110 baserEkson 9: 151 869 177–151 869 235, 59 baserEkson 8: 151 870 531–151 870 611, 81 baserEkson 7: 151 870 842–151 870 861, 20 baserEkson 6: 151 872 417–151 872 493, 77 baserEkson 5: 151 876 426–151 876 556, 131 baserEkson 4: 151 880 800–151 880 922, 123 baserEkson 3: 151 883 251–151 883 370, 120 baserEkson 2: 152 098 330–152 098 413, 84 baserEkson 1: 152 098 949–152 099 044, 96 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 266,3 kb, og 1 563 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CACNB4

1

posisjon i CACNB4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 266,3 kb av CACNB4, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNB4-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cacnb4

Vancouver

Dante Labs. CACNB4-genet: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cacnb4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test