Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RIF1

replication timing regulatory factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q23.3
Koordinater
Kromosom 2: 151 409 902–151 482 172 (GRCh38)
Eksoner
36 eksoner over 72,3 kb
Protein
2 472 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12870, FLJ10599
MANE Select-transkripsjon
ENST00000444746.7NM_018151.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser RIF1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er RIF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der RIF1 står. RIF1 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 150 946 037 til 151 946 036.Kromosom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, bakover-strengRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, bakover-strengNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, fremover-strengTNFAIP6RIF1: 151 409 902–151 482 172, fremover-strengRIF1NEB: 151 485 336–151 734 515, bakover-strengNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, bakover-strengARL5A: 151 802 651–151 973 949, bakover-strengCACNB4: 151 832 771–152 099 182, bakover-strengCACNB4Diagram av RIF1: 36 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 151 409 902–151 410 033, 132 baserEkson 2: 151 410 414–151 410 527, 114 baserEkson 3: 151 411 260–151 411 338, 79 baserEkson 4: 151 414 823–151 414 919, 97 baserEkson 5: 151 416 561–151 416 688, 128 baserEkson 6: 151 416 807–151 416 901, 95 baserEkson 7: 151 420 190–151 420 379, 190 baserEkson 8: 151 422 950–151 423 042, 93 baserEkson 9: 151 428 784–151 428 922, 139 baserEkson 10: 151 433 077–151 433 228, 152 baserEkson 11: 151 435 463–151 435 580, 118 baserEkson 12: 151 436 827–151 437 003, 177 baserEkson 13: 151 437 241–151 437 351, 111 baserEkson 14: 151 438 684–151 438 746, 63 baserEkson 15: 151 440 027–151 440 127, 101 baserEkson 16: 151 441 905–151 441 991, 87 baserEkson 17: 151 443 259–151 443 329, 71 baserEkson 18: 151 443 529–151 443 709, 181 baserEkson 19: 151 445 338–151 445 445, 108 baserEkson 20: 151 446 426–151 446 575, 150 baserEkson 21: 151 451 606–151 451 705, 100 baserEkson 22: 151 454 895–151 455 159, 265 baserEkson 23: 151 456 578–151 456 620, 43 baserEkson 24: 151 457 761–151 457 963, 203 baserEkson 25: 151 458 811–151 458 910, 100 baserEkson 26: 151 460 000–151 460 119, 120 baserEkson 27: 151 461 138–151 461 289, 152 baserEkson 28: 151 462 242–151 462 322, 81 baserEkson 29: 151 462 412–151 462 466, 55 baserEkson 30: 151 462 884–151 466 120, 3 237 baserEkson 31: 151 468 000–151 468 146, 147 baserEkson 32: 151 468 474–151 468 551, 78 baserEkson 33: 151 468 641–151 468 756, 116 baserEkson 34: 151 469 711–151 469 864, 154 baserEkson 35: 151 473 964–151 474 072, 109 baserEkson 36: 151 474 857–151 482 172, 7 316 baser15101520253035365′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14,7 kb av genets 72,3 kb, og 7 419 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RIF1

1

posisjon i RIF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 72,3 kb av RIF1, inkludert introner, ikke bare de 14,7 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RIF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannsynligvis patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_001164508.2(NEB):c.22099del (p.Thr7367fs) (opens in a new tab)arthrogryposis multiplex congenita 6Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Datautgave 2026.10.18-8b139e39.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RIF1-genet: replication timing regulatory factor 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rif1

Vancouver

Dante Labs. RIF1-genet: replication timing regulatory factor 1 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rif1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test