Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ENAM

enamelin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 70 628 744–70 646 824 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 18,1 kb
Protein
1 142 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
AIH2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396073.4NM_031889.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ENAM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der ENAM står. ENAM og 18 gener i nærheten på kromosom 4, fra 70 137 784 til 71 137 783.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, fremover-strengPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, fremover-strengODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, fremover-strengFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, fremover-strengCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, fremover-strengCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, fremover-strengSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, fremover-strengSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, fremover-strengOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, fremover-strengMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, fremover-strengAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, fremover-strengAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, fremover-strengENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, bakover-strengJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, fremover-strengUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, fremover-strengRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, bakover-strengGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, fremover-strengMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, fremover-strengDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, fremover-strengSLC4A4Diagram av ENAM: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 70 628 744–70 628 964, 221 baserEkson 2: 70 629 441–70 629 554, 114 baserEkson 3: 70 631 670–70 631 738, 69 baserEkson 4: 70 631 849–70 631 893, 45 baserEkson 5: 70 632 651–70 632 692, 42 baserEkson 6: 70 634 308–70 634 568, 261 baserEkson 7: 70 635 832–70 635 894, 63 baserEkson 8: 70 637 790–70 637 843, 54 baserEkson 9: 70 642 015–70 646 824, 4 810 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 18,1 kb, og 3 429 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ENAM

5

posisjoner i ENAM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,1 kb av ENAM, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ENAM-genet: enamelin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/enam

Vancouver

Dante Labs. ENAM-genet: enamelin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/enam

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test