Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AMELX

amelogenin X-linked

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 11 293 413–11 300 761 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 7,3 kb
Protein
191 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
AMG, AIH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380714.7NM_001142.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er AMELX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der AMELX står. AMELX og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 10 797 087 til 11 797 086.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, bakover-strengMID1HCCS: 11 111 299–11 123 086, fremover-strengHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, bakover-strengARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, fremover-strengAMELXMSL3: 11 757 788–11 776 782, fremover-strengMSL3Diagram av AMELX: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 293 413–11 293 468, 56 baserEkson 2: 11 294 777–11 294 842, 66 baserEkson 3: 11 296 779–11 296 826, 48 baserEkson 4: 11 298 236–11 298 277, 42 baserEkson 5: 11 298 548–11 298 973, 426 baserEkson 6: 11 300 607–11 300 761, 155 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 7,3 kb, og 576 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AMELX

6

posisjoner i AMELX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,3 kb av AMELX, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AMELX-genet: amelogenin X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/amelx

Vancouver

Dante Labs. AMELX-genet: amelogenin X-linked [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/amelx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test