Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AMBN

ameloblastin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q13.3
Koordinater
Kromosom 4: 70 592 256–70 607 288 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 15 kb
Protein
447 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000322937.10NM_016519.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er AMBN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der AMBN står. AMBN og 18 gener i nærheten på kromosom 4, fra 70 099 772 til 71 099 771.Kromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, fremover-strengPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, fremover-strengODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, fremover-strengFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, fremover-strengCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, fremover-strengCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, fremover-strengSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, fremover-strengSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, fremover-strengOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, fremover-strengMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, fremover-strengAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, fremover-strengAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, fremover-strengENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, bakover-strengJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, fremover-strengUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, fremover-strengRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, bakover-strengGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, fremover-strengMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, fremover-strengDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, fremover-strengSLC4A4Diagram av AMBN: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 70 592 256–70 592 373, 118 baserEkson 2: 70 593 327–70 593 395, 69 baserEkson 3: 70 596 999–70 597 049, 51 baserEkson 4: 70 598 356–70 598 403, 48 baserEkson 5: 70 599 536–70 599 646, 111 baserEkson 6: 70 601 418–70 601 654, 237 baserEkson 7: 70 602 624–70 602 662, 39 baserEkson 8: 70 602 798–70 602 836, 39 baserEkson 9: 70 602 972–70 603 010, 39 baserEkson 10: 70 603 260–70 603 319, 60 baserEkson 11: 70 603 416–70 603 460, 45 baserEkson 12: 70 603 877–70 603 921, 45 baserEkson 13: 70 606 185–70 607 288, 1 104 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 15 kb, og 1 344 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AMBN-genet: ameloblastin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ambn

Vancouver

Dante Labs. AMBN-genet: ameloblastin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ambn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test