Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACP4

acid phosphatase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 790 415–50 795 219 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 4,8 kb
Protein
426 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
ACPT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000270593.2NM_033068.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ACP4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der ACP4 står. ACP4 og 40 gener i nærheten på kromosom 19, fra 50 292 817 til 51 292 816.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, fremover-strengMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, bakover-strengKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fremover-strengNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakover-strengNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fremover-strengPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fremover-strengSPIB: 50 418 931–50 431 314, fremover-strengSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fremover-strengMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakover-strengGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fremover-strengEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakover-strengJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakover-strengASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakover-strengLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakover-strengSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fremover-strengC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakover-strengSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fremover-strengCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fremover-strengGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, bakover-strengSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fremover-strengACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, bakover-strengKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, bakover-strengKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, fremover-strengKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fremover-strengKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, bakover-strengKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, bakover-strengKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, bakover-strengKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, bakover-strengKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, bakover-strengKLK8: 50 996 018–51 009 581, bakover-strengKLK9: 51 002 508–51 009 634, bakover-strengKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, bakover-strengKLK11: 51 022 216–51 028 060, bakover-strengKLK12: 51 029 092–51 035 230, bakover-strengKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, bakover-strengKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, bakover-strengKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, bakover-strengCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, fremover-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, fremover-strengSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, fremover-strengCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, fremover-strengSIGLECL1Diagram av ACP4: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 790 415–50 790 525, 111 baserEkson 2: 50 790 594–50 790 698, 105 baserEkson 3: 50 790 774–50 790 860, 87 baserEkson 4: 50 791 656–50 791 802, 147 baserEkson 5: 50 792 073–50 792 171, 99 baserEkson 6: 50 792 242–50 792 337, 96 baserEkson 7: 50 793 684–50 793 816, 133 baserEkson 8: 50 793 888–50 793 970, 83 baserEkson 9: 50 794 457–50 794 581, 125 baserEkson 10: 50 794 786–50 794 964, 179 baserEkson 11: 50 795 043–50 795 219, 177 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 4,8 kb, og 1 281 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACP4

9

posisjoner i ACP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,8 kb av ACP4, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACP4-genet: acid phosphatase 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. ACP4-genet: acid phosphatase 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acp4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test