Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.43
Koordinater
Kromosom 19: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 75 kb
Protein
1 149 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Tidligere symboler
NALP5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • arvelig defekt i modning av oocytter
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann syndrom

      En overvekstsykdom forårsaket av imprinteringsendringer ved 11p15 (og noen ganger varianter i CDKN1C), som kan gi stor fødselsstørrelse, forstørret tunge, defekter i bukveggen og høyere risiko for svulster i barndommen, som Wilms tumor.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen fører til overvåking for svulster i barndommen, inkludert ultralyd av buken.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NLRP5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der NLRP5 står. NLRP5 og 30 gener i nærheten på kromosom 19, fra 55 524 293 til 56 524 292.Kromosom 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, bakover-strengSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, bakover-strengSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, bakover-strengZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, bakover-strengZNF524: 55 599 714–55 603 592, fremover-strengZNF865: 55 605 502–55 617 269, fremover-strengZNF784: 55 620 741–55 624 570, bakover-strengZNF581: 55 624 664–55 647 294, fremover-strengZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, fremover-strengZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, fremover-strengCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, fremover-strengU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, fremover-strengEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, bakover-strengNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, fremover-strengRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, fremover-strengRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, bakover-strengNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, fremover-strengNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, bakover-strengNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, fremover-strengNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, fremover-strengNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, bakover-strengZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, fremover-strengZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, fremover-strengGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, bakover-strengZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, fremover-strengZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, bakover-strengZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, fremover-strengEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, bakover-strengZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, fremover-strengZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, bakover-strengZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, fremover-strengZNF471Diagram av NLRP5: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 55 986 775–55 986 821, 47 baserEkson 2: 56 003 736–56 004 095, 360 baserEkson 3: 56 008 788–56 008 853, 66 baserEkson 4: 56 015 742–56 015 798, 57 baserEkson 5: 56 019 342–56 019 398, 57 baserEkson 6: 56 020 375–56 020 431, 57 baserEkson 7: 56 026 913–56 028 509, 1 597 baserEkson 8: 56 032 611–56 032 781, 171 baserEkson 9: 56 033 542–56 033 709, 168 baserEkson 10: 56 038 025–56 038 195, 171 baserEkson 11: 56 040 922–56 041 092, 171 baserEkson 12: 56 050 418–56 050 588, 171 baserEkson 13: 56 053 638–56 053 808, 171 baserEkson 14: 56 058 240–56 058 410, 171 baserEkson 15: 56 061 396–56 061 810, 415 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 75 kb, og 3 450 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NLRP5

2

posisjoner i NLRP5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 75 kb av NLRP5, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP5-genet: NLR family pyrin domain containing 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5-genet: NLR family pyrin domain containing 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nlrp5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test