Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til APP

amyloid beta precursor protein

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til APP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal social behavior	Svært ofte (80–99 %)
Agitation	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Coma	Svært ofte (80–99 %)
Confusion	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Dementia	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Hallucinations	Svært ofte (80–99 %)
Headache	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Jerking	Svært ofte (80–99 %)
Language impairment	Svært ofte (80–99 %)
Memory impairment	Svært ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Svært ofte (80–99 %)
Migraine	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Svært ofte (80–99 %)
Parkinsonism	Svært ofte (80–99 %)
Pins and needles feeling	Svært ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Disinhibition	Ofte (30–79 %)
Abnormality of mental function	Noen ganger (5–29 %)
Apraxia	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty finding words	Noen ganger (5–29 %)
Dysgraphia	Noen ganger (5–29 %)
Finger agnosia	Noen ganger (5–29 %)
Trouble remembering words	Noen ganger (5–29 %)
Alzheimer disease	Ikke registrert
Long-tract sign	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebellar hemorrhage	Alltid
Bleeding in brain	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent cerebral hemorrhage	Ofte (30–79 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stroke	Alltid
Abnormality of the cerebral blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Ikke registrert
Twisted cerebral arteries	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of vision	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral amyloid angiopathy	Alltid
Decreased circulating GABA concentration	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til APP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test